昆明患儿 WES + 父母 Sanger 验证(Trio 模式)
适用人群
一次采血完成患儿全外显子组测序与父母Sanger验证，12个工作日精准锁定新发突变，仅需3500元。
适用人群
- 不明原因发育迟缓或智力障碍的患儿，需明确遗传病因
- 癫痫或孤独症患儿，临床诊断未明，需基因层面确诊
- 多发畸形或罕见综合征患儿，需系统排查全外显子区变异
- 已行常规检测阴性但高度怀疑遗传病的儿童
- 家族中有类似病史，需评估新发突变风险的患儿家庭
- 准备生育二胎，需明确先证者遗传病因的家庭
检测内容
本检测采用全外显子组测序（WES）技术，使用IDT液相捕获试剂，对患儿外周血样本进行10 G数据量的高通量测序，覆盖OMIM 7000余种遗传病相关基因的外显子区及侧翼区域。同步采集父母外周血，通过一代测序（Sanger）对患儿检出的关键致病变异进行双亲验证，形成Trio模式，显著提升新发突变（de novo）的检出率。检测可发现点突变、小片段插入缺失、部分拷贝数变异（CNV）及线粒体SNP。局限性：NGS对大片段缺失、重复及部分启动子区变异可能漏检，线粒体大片段缺失亦可能漏检。报告周期12个自然日，变异分类严格遵循ACMG指南。
检测流程
采样极为便捷：只需采集患儿及父母双方外周血各2 mL，使用EDTA抗凝管，无需空腹，无需特殊准备。在昆明本地合作医院或采血点完成采集即可，也可选择邮寄采样包，由专业护士上门采血（视昆明服务覆盖）。样本常温运输，48小时内送达实验室即可。整个过程无创、快速，家长仅需一次到院或一次上门，即可完成三人同步采样，省去反复奔波。
准确性说明
本检测采用NGS与Sanger双平台验证：WES测序深度及数据量（10 G）确保外显子区高覆盖，关键变异再经Sanger测序确认，准确性达99%以上。若检出致病或可能致病变异，可为患儿明确遗传病因，指导临床管理及治疗；若为阴性，不排除其他类型变异或非遗传病因，需结合临床进一步评估。意义不明变异（VOUS）需定期追踪文献更新。结果不影响保险、就业，仅用于医疗诊断目的。阳性结果建议遗传咨询，阴性结果仍需专科随访。
详细流程
- 咨询预约：联系昆明本地客服，了解项目详情并确认适应症
- 下单缴费：线上或线下完成支付，获取唯一检测编号
- 样本采集：在昆明合作采血点或上门采集患儿及父母EDTA抗凝血各2 mL
- 样本寄送：冷链或常温运输至实验室，48小时内接收
- DNA提取与质控：确保DNA ≥ 1 μg，合格后进入建库
- 全外显子捕获与测序：IDT试剂捕获，NGS测序10 G数据量
- 数据分析与验证：生物信息分析后，对关键变异行Sanger验证
- 报告出具与解读：12个自然日内出具报告，含临床解读及遗传咨询建议
检测须知
- 采样前无需空腹，但需确保EDTA抗凝管正确使用，避免溶血
- 样本需在48小时内送达实验室，避免高温或反复冻融
- 检测仅针对外周血DNA，不涉及其他组织或细胞
- 结果不能完全排除所有遗传病因，尤其大片段缺失、重复及线粒体大缺失
- 意义不明变异（VOUS）需结合家系及临床信息进一步评估
- 检测结果仅供临床参考，最终诊断需由专科医生结合全面检查确定
- 建议保留原始数据，以便未来重新分析或补充检测
昆明可做此检测的机构
常见问题
Q: 我老公有耳聋家族史，我们准备要二胎，需要先给孩子查吗？
A: 建议先对已有症状的患儿进行本检测。本检测为患儿全外显子组测序（WES，10G数据量）+ 父母Sanger验证（Trio模式），适用于有症状先证者的分子诊断。通过明确患儿的遗传病因，可评估子代再发风险，为二胎的产前诊断或植入前遗传学检测（PGT-M）提供精准靶点，价格3500元。
Q: 我孩子已经做了全外显子单人检测，没找到原因，升级成Trio还有意义吗？
A: 有重大意义。单人WES无法区分新发突变与遗传性变异，许多致病位点因缺少父母数据而被判为“意义不明”。Trio模式通过父母验证，能将大量意义不明变异明确为致病或良性，并发现因父母嵌合体导致的漏检。很多已做单人检测的家庭，升级Trio后找到了明确病因。本检测周期12个工作日，价格3500元。
Q: 检测报告能直接告诉我孩子得的是什么病吗？
A: 报告会列出与孩子症状相关的致病性变异（如GJB2 c.109G>A杂合致病）和临床意义未明（VOUS）的变异，并给出基因对应的疾病名称。但最终诊断需要临床医生结合孩子的具体症状、体征和家族史等综合判断。我们提供分子诊断证据，临床诊断由医生完成。
Q: Trio模式显示孩子的致病基因来自父亲，但父亲很健康，为什么？
A: 父亲健康但携带致病变异，可能原因有：1)该基因为常染色体隐性遗传，父亲仅为杂合携带者，不发病；2)存在不完全外显，即携带变异但不表现症状；3)父亲存在体细胞嵌合，部分细胞携带变异。建议父亲进行临床专项检查（如听力、影像学），同时评估家族其他成员，为未来生育规划（如产前诊断）提供依据。
Q: 如果报告没找到明确病因，能免费重测或升级吗？
A: WES技术存在局限性，例如无法检测大片段缺失、部分启动子区域变异、线粒体大片段缺失等，NGS可能漏检。若报告未明确病因，我们不提供免费重测。但我们支持您基于原始测序数据进行二次分析，或根据临床线索（如母系遗传特征）建议补做专项检测（如线粒体12S rRNA PCR、GJB2完整Sanger测序），以弥补WES的覆盖盲区。