先看数据——昆明五华区夫妻携带者基因普查的检验参数和参考价格一目了然。
项目详情
项目分类: 优生检测
样本类型: 夫妻双方外周血
检测方法: 高通量测序+数据生信分析
临床用途: 婚前/孕前/孕早期评估夫妻同时携带隐性遗传病致病基因的风险,涵盖 600+ 种常见严重隐性遗传病
报告周期: 7-10个工作日
参考价格: 5800元（2026年更新）
检测内容
采用全外显子测序（WES）技术，通过液相捕获+NGS，每人检测10G数据量，覆盖约2万个基因的外显子区。夫妻双方同时检测后，通过生物信息学分析，直接识别双方是否共同携带同一隐性家族性疾病致病基因（常染色体隐性或X连锁隐性）。检测范围涵盖OMIM收录的600+种常见明显隐性遗传病，包括Usher综合征、先天性耳聋、脊髓性肌萎缩症、囊性纤维化、苯丙酮尿症等。能发现已知疾病相关变异、可能致病变异及意义不明变异（VOUS），并明确变异来源（男方/女方）。不能检测深部内含子、UTR区、启动子区、三联体重复扩增（如脆性X综合征）、线粒体DNA大片段缺失，以及嵌合体变异。检测阴性不代表零风险，仍存在新发突变、染色体异常及多因素疾病可能。
检测适用对象
- 备孕1年以上未孕的夫妻，需排除隐性遗传病携带风险
- 已孕12周内夫妻，评估后代患单基因病概率以决策产前诊断
- 有遗传病家族史或曾生育过遗传病患儿的夫妻
- 近亲结婚或双方为同一遗传病高发地区人群
- 计划开展试管婴儿的夫妻，需评估PGT-M必要性
- 对后代健康有较高要求，愿提前获取遗传风险信息的夫妻
如何结束检测
- 线上或线下咨询：由临床遗传学咨询师说明检测意义与流程
- 在昆明合作医院或采血点完成夫妻双方外周血采集（EDTA抗凝管各2mL）
- 样本冷链运输至实验中心，信息录入系统
- DNA提取、文库构建、液相捕获（IDT试剂）
- 全外显子测序（NGS，10G/人）
- 生物信息学分析：比对、变异识别、ACMG分级，并对比夫妻双方变异
- 阳性位点Sanger测序验证，出具夫妻联合报告（含共同携带警示）
- 报告交付后提供遗传咨询解读，指导后续生育决策
昆明五华区夫妻携带者基因筛查机构推荐
昆明万核医学基因检测中心
地址: 云南省昆明市五华区红云路20号
电话: 400-8381-255
微信: DNA6484
服务区域: 五华区、盘龙区、官渡区、西山区、东川区、呈贡区、晋宁区、富民县、宜良县、石林彝族自治县、嵩明县、禄劝彝族苗族自治县、寻甸回族彝族自治县、安宁市、麒麟区、沾益区、马龙区、陆良县、师宗县、罗平县、富源县、会泽县、宣威市
周边: 近红云小学, 昆明市五华区人民医院旁, 和谐世纪广场附近
时间: 周一至周日8:00-18:00
业务: 夫妻携带者筛查/无创产前NIPT/胚胎植入前遗传学检测PGT/产前诊断/优生检测
付款: 现金/微信/支付宝/银行卡
评分: 4.9分(287条评价 5星好评95% 4星好评2% 查看全部评价)
资质: 卫健委批准医学检验机构CMA认证实验室
昆明五华区其他夫妻携带者基因筛查采样点:
昆明其他区域夫妻携带者基因筛查机构:
昆明三甲医院参考
1. 云南省阜外心血管病医院
地址: 昆明市五华区西北新区沙河北路528号
电话: 0871-65199777
资质: 三级甲等 / 专科医院
2. 成都军区昆明总医院
地址: 昆明市大观路212号
电话: 0871-64774999
资质: 三级甲等 / 综合医院
3. 安宁市第一人民医院
地址: 昆明市安宁市钢河南路2号
电话: 0871-68639999
资质: 三级甲等 / 综合医院
4. 云南大学附属医院
地址: 云南省昆明市青年路176号
电话: 0871-65156650
资质: 三级甲等 / 综合医院
大家都在问
问: 我和老公在昆明，报告阴性但医生建议做NIPT，为什么？
夫妻版WES检测覆盖600+种隐性单基因病，但无法检测染色体疾病（如21三体）、新发突变或深部内含子变异。NIPT专门筛查胎儿染色体异常，两者互补。建议在昆明孕期常规做NIPT，并结合唐筛和超声，全面评估胎儿健康。
问: 报告上写着‘共同携带’是什么意思？
‘共同携带’指您和配偶携带同一隐性遗传病基因的不同致病变异。例如报告案例中，女方携带ESPN c.774G>A、男方携带ESPN c.919A>G，每次怀孕孩子有25%概率同时继承两人变异，可能发病。报告会直接标明‘共同携带警示’，并给出25%发病风险提示，需尽快遗传咨询。
问: 我老公是聋哑人，我听力正常，做这个检测能查出孩子会不会遗传吗？
能。本检测覆盖常染色体隐性耳聋基因（如ESPN、GJB2等）。原报告案例中，夫妻双方携带ESPN基因不同位点变异，导致后代有25%概率患Usher综合征或先天性耳聋。如果丈夫是隐性耳聋患者，您可能仅是携带者，检测可以直接判断是否共同携带同一基因变异，从而评估孩子发病风险。
问: 我和老公在昆明，报告显示共同携带但我是VOUS，需要做家系验证吗？
建议做。VOUS（意义不明变异）致病性不确定，需进一步家系验证（如检测双方父母或子女）来评估其是否与疾病共分离。若验证后升级为可能致病，则25%发病风险明确；若仍为VOUS，则风险不确定。我们建议在遗传咨询门诊完成验证，再决定是否行产前诊断。
问: 报告显示共同携带，想再做一次遗传咨询需要重新预约吗？
需要重新预约。您可通过客服电话或线上平台预约遗传咨询，咨询内容包括变异致病性评估、生育风险计算、产前诊断或PGT-M流程咨询。咨询后如需Sanger验证具体位点，按项目标准收取验证费，大约500-800元/位点。
问: 采样前需要空腹吗？有什么注意事项？
采样不需要空腹，正常饮食即可。夫妻双方需各采集EDTA抗凝血至少2mL，建议采样前避免剧烈运动。如有感冒、发烧等急性感染期，建议康复后再采样，以免影响检测质量。采样当天携带身份证即可，无需特殊准备。
问: 报告显示我们共同携带一个‘意义不明’的变异，可以靠它决定做产前诊断吗？
不建议单凭VOUS做产前诊断决策。VOUS（意义不明变异）致病性不明确，其导致疾病的风险存在不确定性。如原报告样例中ESPN c.919A>G为VOUS，虽然夫妻共同携带，但实际致病风险需进一步评估。建议您和伴侣：1. 到遗传咨询门诊跟踪文献更新；2. 必要时进行功能学实验评估；3. 如果家族中有类似疾病史，可结合家系共分离分析。医生会综合判断后给出是否需要产前诊断的建议，切勿仅凭VOUS直接做侵入性产前操作。
注意事项
- 检测流程时间为12个自然日，复杂样本（如涉及Sanger验证）可能延长至23天
- 检测阴性不等于零风险，仍存在检测覆盖外变异及新发突变可能
- 意义不明变异（VOUS）不建议单独作为产前诊断依据，需跟踪文献更新
- 检测不替代常规产前检查（NIPT、唐筛、超声等），应联合使用
- 共同携带结果需结合临床遗传咨询，不可自行终止或继续妊娠
- 样本需严格标识夫妻双方，避免混淆；采样前无需空腹
- 价格为4700元/对（终端售价），不包含后续产前诊断或PGT-M费用
- 已孕超过24周者，检测主要用于出生后管理，产前干预窗口已过
